Anomalia Genética

Anomalia Genética 

''Anomalia Genética'' significa que um gene foi modificado por um acidente chamado  ''mutação'' . Esta mutação muda a função do gene , que dá informação errada ao organismo , o que resulta a doença .Nas células de todas as pessoas , há duas cópias de cada gene . Uma cópia é herdada da mãe , e a outra cópia é herdada do pai . 

 

Quatro Tipos de Anomalia Genética 

Fibrodisplasia ossificante progressiva 

É uma doença genética rara , que faz com que o corpo crie ossos no interior dos músculos ,tendões e ligamentos , impossibilitando os movimentos .

Síndrome Hutchinson - Gilford 

É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relação à taxa normal . Uma criança de 10 anos se parece com uma pessoa de 70 anos . A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos .

Não há cura , até a conclusão da pesquisa , no final do ano passado , sua causa era desconhecida .

Rabo Humano ( Rabo Vertical ) 

Não se conhece em profundidade . Acha-se que é produzido pela mutação dos genes encarregados de produzir a morte celular das células que estavam destinadas a formar um rabo .
Freqüência : Ao redor de 100 casos documentados em todo mundo .

 

     observa-se a presença de um rabo na zona final do sacro , no nível do cóccix.  O rabo  é composto por músculos , vasos sanguíneos , nervos , pele , vértebras e cartilagem .

Síndrome do Homem Lobo ( Hipertricose Lanuginosa Congênita ) 

As pessoas que padecem da doença ficam completamente cobertas por uma longa lanugem ( cabelo) excepto  nas palmas das mãos e dos pés . O comprimento do cabelo pode chegar a 25 centímetros .

A Lanugem é o cabelo fino ( como se fosse uma penugem) que aparecem nos recém nascidos e que desaparece normalmente depois do primeiro mês do nascimento . As pessoas que padecem desta forma de doença a lanugem persiste e pode crescer  durante toda a vida ou desaparecer com os anos . A mutação dá-se de forma espontânea .